Défaut de formation longitudinal le plus fréquent, 1/30 000.
La déficience radiale va de la simple (pouce plus fin et plus court avec fonction normale) jusqu’à la main bote radiale (absence complète de pouce et de radius).
L’absence du pouce peut faire partie d’un syndrome dont il représente parfois la seule partie visible: cela impose donc un bilan radiologique, biologique et surtout cardiaque et rénal. La fréquence des formes syndromiques est élevée.
Il dépend de la classification (Blauth)
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